Пренетикс на голодный желудок
Совсем недавно хромосомные аномалии плода можно было определить только с помощью инвазивных методов: прокола живота для взятия биопсии тканей плаценты, крови из пуповины или амниотической жидкости. Такая процедура, по сути, является хирургическим вмешательством, которое грозит осложнениями беременности, инфицированием плода и даже выкидышем. Сегодня при необходимости проведения генетического теста есть альтернатива – система Prenetix.
В каких случаях проводится тест Prenetix
Диагностика Пренетикс основана на проведении исследования ДНК плода для выявления хромосомных патологий. В норме клетка человека содержит 46 хромосом, которые объединены по парам – если в паре появляется лишняя хромосома, это явление называют трисомией, если ее не хватает – моносомией. Оба эти состояния являются отклонением от нормы. Тест рекомендуют проводить в таких случаях:
- у родителей есть хромосомная патология;
- возраст матери больше 35 лет, отца – больше 42;
- многоплодная беременность;
- у пациентки в анамнезе была беременность с хромосомными аномалиями плода;
- невынашивание беременности в анамнезе;
- пережитая ранее внутриутробная смерть ребенка;
- бесплодие в анамнезе;
- беременность, достигнутая посредством ЭКО;
- подозрение на возрастание количества Y-хромосом у мальчиков и X у девочек;
- подозрение на синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера и другие аномалии.
Тестирование могут по желанию пройти родители, желающие получить дополнительную достоверную информацию о развитии малыша. Проблема в том, что при хромосомных патологиях у ребенка они практически никак не проявляются во время беременности. Тест Prenetix может выявить их уже в 1 триместре.
Подготовка к исследованию
Особая подготовка к тестированию не нужна. Поскольку для исследования понадобится кровь, женщина должна накануне анализа отказаться от определенных продуктов:
- шоколада и сладкой выпечки;
- копченостей;
- жирной и острой пищи.
Кушать непосредственно перед забором крови нельзя – ее удобнее сдавать в утреннее время натощак. Если процедура проводится днем, от пищи нужно отказаться за 4 часа до исследования. Если женщине тяжело выдержать кратковременную голодовку, разрешается пить негазированную чистую воду.
Технология проведения
У женщины, ожидающей ребенка, в крови содержится немного ДНК плода – именно в ней заложена информация о его генетических особенностях. Неинвазивный тест для выявления наличия аномалий развития можно проводить, начиная с 10-й недели беременности. До этого срока в крови матери может содержаться слишком мало ДНК для получения результата.
Для анализа женщине нужно сдать 20 мл крови из вены, после чего специалист выделит из нее молекулы ДНК плода. Полученный образец обрабатывается с применением технологии секвенирования следующего поколения (NGS), что и позволяет выяснить наличие или отсутствие хромосомных аномалий. С результатами исследования работает генетик, который ставит диагноз и передает его родителям. Как правило, заключение выдается спустя 10-12 дней после сдачи крови. При появлении высокого риска заболевания у ребенка паре понадобится консультация генетика для принятия правильного решения насчет дальнейших действий.
Точность и безопасность
Стандартный скрининг на наличие генетических патологий подразумевает инвазивное вмешательство – например, амниоцентез предполагает прокол плодного пузыря для забора амниотической жидкости. При проведении теста Prenetix контакт с оболочками плода отсутствует, поэтому он полностью безопасен для развивающегося в утробе ребенка. Что касается матери, то ей всего лишь придется пережить забор небольшого количества крови из вены – на ее здоровье анализ никак не отразится.
Методика позволяет определить наличие хромосомных отклонений в развитии эмбриона с точностью 99,9%, благодаря чему необходимость проведения дальнейших исследований практически сводится к нулю (в крайне редких случаях матери предлагают дополнительно сделать амниоцентез). Высокая точность данного способа диагностики обусловлена тем, что в тестировании используется непосредственно ДНК плода, а не выдвигаются предположения об отклонениях развития ребенка на основании биохимического анализа крови матери или УЗИ.
Тестирование Пренетикс доказало эффективность при выявлении различных отклонений – его проводят женщинам, у которых пренатальный скрининг показывает как высокие, так и низкие риски появления хромосомных патологий у малыша. Также при желании родителей доктор параллельно может со 100%-ной точностью определить пол будущего ребенка.
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Источник
Простой анализ крови может рассказать врачам больше о вашем будущем ребенке, чем можно предположить. Знаете ли вы, что во время беременности, ДНК вашего малыша циркулируют в крови?
На сегодняшний день, медицина достигла таких высот, что анализ крови матери может дать всю необходимую информацию о генетических данных малыша.
Что это такое НИПТ? Неинвазивное пренатальное тестирование во время беременности включает в себя анализ крови, который анализирует эту ДНК, чтобы выявить риск развития у ребенка ряда генетических нарушений, включая синдром Дауна.
Точность теста до 99%.
Какие бывают виды НИПТ?
В настоящее время четыре компании предлагают неинвазивное пренатальное тестирование: Genesis Serenity, Harmony, Natera и MaterniT21.
Один из распространенных тестов — неинвазивный тест Пренетикс.
Когда можно сделать анализ?
НИПТ Пренетикс может быть выполнен в любое время после 9 недель беременности — раньше, чем любой другой пренатальный тест.
Как делается?
Поскольку анализ предполагает только быстрое взятие крови из вены беременной, это безопасно для вас и вашего ребенка. Ваш образец отправляется в лабораторию, где лаборант будет проверять кровь на наличие признаков заболеваний.
Результаты теста
Пренетикс может помочь принять решение о следующих шагах, в том числе о необходимости проведения дополнительных исследований во время беременности.
Важно! При положительном анализе, беременной рекомендую выполнить амниоцентез или биопсию ворсинок хориона для подтверждения.
Эти тесты анализируют собственный генетический материал ребенка, собранный из околоплодных вод или плаценты, чтобы определить со 100% уверенностью, имеет ли ребенок хромосомную аномалию. Это выполняется с целью убедиться, что диагноз установлен верно.
Точность Пренетикс
Исследования показывают, что НИПТ создают меньше ложно положительных результатов, чем стандартные анализы в первом триместре, которые измеряют гормоны и специальные белки в крови мамы во время беременности.
Другое исследование показало, что тест Пренетикс более точен, чем те же самые скрининги в прогнозировании риска синдрома Дауна (до 99 %) и синдрома Эдвардса.
Читайте также статью Какие анализы сдают при беременности>>>
Кому рекомендуют Пренетикс?
В прошлом Пренетикс рекомендовался только беременным женщинам с высоким риском рождения ребенка с хромосомной аномалией — например, будущим мамам в возрасте 35 лет и старше, ранее у которых был малыш с генетическим заболеванием.
На заметку! На сегодняшний день, неинвазивные тесты рекомендуют каждой женщине, которая хочет убедиться с её ребенком всё в порядке. Заставлять либо принуждать никто не имеет права, это личное дело всех родителей.
Методы определения хромосомных аномалий у малыша
До того как появился неинвазивный тест (НИПТ), генетические заболевания во время беременности у плода определялись лишь проведя инвазивную процедуру (отбор околоплодных вод, крови из пуповины).
Будущая мама во время беременности мучилась в сомнениях: если ребенок здоров, нужно ли так рисковать? Ведь инвазивное исследование повышает риск выкидышей, инфекций и зачастую приводит к осложнениям беременности.
Пренетикс полностью исключает контакт с малышом. У мамы берут кровь из вены. В лаборатории выделяют ДНК малыша (она поступает в материнскую кровь через плаценту) и исследуют.
Важно! Исследование не связано с рисками для плода или здоровья будущей матери во время беременности.
На фоне неутешительного состояния диагностики детских генетических заболеваний, в 2013 году появляется неинвазивный тест Пренетикс, цена которого очень внушительная, по сравнению с базовыми анализами в женской консультации.
Читайте также Плохой анализ мочи при беременности>>>
Что нам дает тест?
Выделю 3 основных преимущества:
- Диагностика на раннем сроке беременности.
Провести тест можно с 9–10 недель. Через 10–12 дней результат о состоянии будущего малыша придёт на электронную почту одного из родителей.
- Достоверность.
Суть базовых анализов, которые сдает каждая мама в консультации, на основании гормонов просчитать группу риска. Пренетикс производится на основании данных ДНК ребенка, выделенной из крови матери.
Он может с вероятностью до 99,9% определить существование генетических заболеваний у малыша.
- Безопасность для малыша.
Пренетикс — обычный анализ крови из вены, при котором нет никакого контакта с ребенком, несущем риски прерывания беременности.
Где делают Пренетикс?
В Москве сдать анализ, можно посетив лабораторию одной из клиник либо заказав выезд медицинской сестры на дом для взятия крови (услуга выезда платная).
Так же пройти тест Пренетикс можно в одной из лабораторий Хеликс по всей России.
В регионах практикуется система доставки крови до лаборатории из большинства городов РФ. Курьер доставляет набор для взятия анализа Пренетикс будущей маме.
После забора крови в лаборатории — доставляет пробирку в клинику для проведения исследования. Услуги транспортировки мед персонал берёт на себя. Будущая мама платит только за проведение исследования Пренетикс.
Важно! Но прежде чем заказать тест — обзвоните лаборатории в своем городе и уточните, возьмутся ли они за взятие крови в ту пробирку, которую вы им доставите.
Например, в Инвитро мне в этой услуге отказали. Они берут кровь только при помощи своих устройств.
Кстати о таком нюансе при звонке в фирму, занимающуюся этим, прямо скажем недешёвым тестом, мне ничего не сказали о таком важном моменте.
Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем.
Еще момент, который не понравился лично мне, а может быть, просто так совпало, но оператор общался по телефону достаточно грубо.
На вопросы отвечал односложно. И желания заплатить около 30.000 рублей и получить еще и подобное отношение в дальнейшем, у меня не возникло.
Я воспользовалась услугой другого теста — тест Панорама, где все было более клиентоориентировано. Подробнее об этом тесте>>>
Показания и противопоказания
Специалисты рекомендуют проходить обязательное обследование во время беременности, когда:
- возраст мамы младше 18 или старше 35 лет;
- отцу 18 либо старше 40 лет;
- была замершая беременность;
- выкидыши;
- есть наследственные патологии среди родственников.
Причины, по которым будущей маме могут отказать в проведении анализа:
- Онкологические заболевания у матери.
- Трансплантация органов и переливание крови.
- Пересадка костного мозга и лечение стволовыми клетками.
- Беременность более чем двумя плодами.
Читайте также статью по теме Глюкозотолерантный тест при беременности>>>
Цена Пренетикс
Во время беременности пройти анализ Пренетикс можно за 25 000 рублей упрощенный — определение 3 заболеваний, либо за 29 000 рублей — 5 заболеваний.
Стоит или не стоит проводить неинвазивное пренатальное тестирование-выбор за вами. Навязывать ни один врач не имеет право.
Можно надеяться, что все болезни обойдут стороной либо сберечь нервы, и не терзать себя сомнениями весь период беременности. Но вести здоровый образ жизни и правильно питаться точно в ваших силах. О питании при беременности читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>
Здоровья вам и вашему малышу!
Читайте также:
- Курантил при беременности
- Герпес на губах при беременности: что делать?
- Норма СОЭ при беременности
Источник
Для тех, кто сдает НИПТ, предусмотрена скидка. Позвоните и уточните размер действующей скидки.
Что такое неинвазивный пренатальный тест плода Пренетикс, на каком сроке его делают
Неинвазивный пренатальный тест плода (НИПТ) — возможность на раннем сроке выявить у плода риск развития самых распространённых генетических заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера.
- Проводится после десяти полных акушерских недель беременности
- Результаты в течение 12 рабочих дней
- Безопасен для здоровья женщины и ребёнка
- Доступен во всех регионах России
- Признан самым объективным и точным в мире
| > 22 000 Количество пациентов, участвовавших в тестировании технологии | 99,9% Точность теста, подтверждённая исследованиями | >1 000 000 Количество женщин из разных стран, доверившихся тесту Пренетикс |
Зачем проходить тест Пренетикс
Пренетикс — безопасное выявление рисков хромосомных патологий у плода с точностью до 99,9%. До изобретения неинвазивных тестов было три способа подтвердить подозрения специалиста, ведущего беременность, в отношении таких нарушений: сделать косвенные выводы по данным УЗИ плода (недостаточно точно), изучить полученную после «прокола» ткань плода (более точно) или дождаться родов. Хотя вероятность прерывания беременности при инвазивной диагностике невысокая, не все хотели рисковать жизнью ребёнка. Дожидаться родов и оставаться в неведении — стресс для семьи.
Сейчас есть отличное скрининговое исследование — неинвазивный пренатальный ДНК тест. Так как технология новая, в России тестирование ещё не считается обязательным. Но Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной: даже низкий риск 1:10 000 по первому скринингу означает, что из десяти тысяч детей один рождается больным.
Что показывает Пренетикс
Неинвазивный пренатальный тест выявляет риск следующих патологий:
- Синдром Дауна. Тяжёлая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
- Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживает до года.
- Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
- Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
- Синдром Тёрнера. Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
- Дополнительные Х и Y хромосомы. Небольшие отклонения в психическом и/или физическом отклонении.
Что не покажет Пренетикс
Пренетикс исследует только риск патологии хромосом 21, 18, 13, X и Y. Нарушения остальных хромосом, наследственные заболевания анализ не определяет. НИПТ-тест не покажет достоверный результат в следующих случаях:
- Беременность более, чем двумя плодами;
- Хромосомные мутации у матери;
- Злокачественные опухоли;
- Донорский костный мозг или органы у матери;
- Недавнее переливание донорской крови;
- Гибель одного из близнецов.
Почему Пренетикс точный до 99,9%: скрининг по новой технологии
Исследовать молекулы ДНК целиком нельзя, поэтому при тестировании их разбивают на участки. В каждом участке изучается последовательность структурных блоков молекулы — нуклеотидов. Нарушения в порядке нуклеотидов вызывают отклонения в развитии человека.
Секвенирование — чтение последовательности нуклеотидов в ДНК. Есть два метода секвенирования: исследование случайных и выборочных участков. Случайное исследование неэффективно: изучают все участки ДНК, повышается риск не выявить патологию в нужных. При выборочном секвенировании исследуют только те участки, мутации которых приводят к распространённым порокам развития.
Пренетикс основан на выборочном исследовании фрагментов ДНК, при этом каждый участок прочитывают больше раз, чем в других аналогичных технологиях. Затем компьютерная программа оценивает данные исследования, рост, вес, возраст беременной, концентрацию ДНК плода в крови матери и выдаёт результаты.
Преимущества дородового скрининга Пренетикс
| Точный результат | Одиннадцать клинических исследований, из которых три — независимые, показали, что Пренетикс достоверен в 99,9% случаев. По другим неинвазивным анализам количество исследований в общей сумме меньше, чем по Пренетикс, поэтому результат не гарантирован. |
| Ранний срок | Пренетикс проводится на полной 10 неделе беременности. Пренатальный ДНК-тест даст максимально возможный точный ответ о рисках хромосомных патологий на самом раннем сроке беременности. |
| Любой вид беременности | Пренетикс покажет правдивый результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, если использованы донорские сперматозоиды или яйцеклетки. Другие тесты могут не сработать или сработать некорректно. |
| Тестирование по всей России | Genetico работает в каждом регионе. Достаточно сдать анализ крови в Москве или любом другом городе и через 12 рабочих дней получить результат. |
| Перепроверка результата | Чтобы правильно поставить диагноз, перед выдачей результаты анализа проверяют два врача. |
| Определение пола ребёнка на раннем сроке | Неинвазивный тест крови покажет точный пол ребёнка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели. |
| Отсутствие рисков | Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. |
| Надёжность | Тест прошли более 1 000 000 женщин по всему миру. В исследованиях участвовали более 22 000 человек. |
Кому рекомендован тест
Применение неинвазивного пренатального теста Пренетикс позволяет повысить надёжность традиционного 1 скрининга на хромосомные патологии и с большей информированностью вести беременность.
Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс эффективен и в особых случаях. Его можно проводить при:
- Двуплодной беременности,
- Беременности после ЭКО,
- Беременности с использованием суррогатного материнства (с использованием донорских яйцеклеток).
Как пройти НИПТ Пренетикс
Обратитесь в Genetico или оформите заказ на сайте. С вами заключат договор и назначат день забора крови. Результаты будут готовы через 12 дней после забора крови или раньше. Если риск хромосомных аномалий плода будет высоким, вы сможете обратиться за консультацией к врачу-генетику.
Сколько стоит Пренетикс
Цена на неинвазивный пренатальный тест Пренетикс самая выгодная на рынке. Периодически действуют скидки и бонусы. О них можно узнать, позвонив оператору. На услуги доставки скидка не распространяется. Можно пройти неинвазивный тест в Москве в центральной лаборатории Genetico, в представительствах в Санкт-Петербурге или оформить заказ на сайте (действует на всей территории РФ).до
Источник
Анализы первого скрининга при беременности
Во сколько недель и как проводится первый скрининг при беременности? Какие анализы в него входят? Что такое тест Пренетикс, в чем его преимущества перед другими исследованиями?
Принято считать, что, чем старше будущая мама, тем выше риск врожденных аномалий у ребёнка. Но клинические исследования показывают, что риск патологии имеется и у женщин в возрасте до 35 лет.
Каждая будущая мама хочет, чтобы её ребёнок был здоров, и в связи с этим у женщин возникают вопросы:
- Как снизить риски? Можно ли их свести к нулю?
- Какие исследования могут вовремя показать врождённые патологии?
- Когда и во сколько недель делается первый скрининг при беременности?
- В настоящее время существуют разные виды скрининговых тестов: какой точнее и безопаснее?
Правильная подготовка к беременности и соблюдение рекомендаций врача во время неё помогают существенно снизить риски, но, увы, свести их к нулю невозможно. Поэтому во время беременности важно проходить скрининг – обследование, которое помогает вовремя выявить проблему и принять меры.
На какой неделе беременности делают первый скрининг?
Существуют четкие рекомендации по поводу того, когда лучше делать первый скрининг при беременности. Гинекологи назначают обследование с 1-го дня 10 недели беременности по 5-ый день 13 недели. Иногда эти рамки раздвигают – с 6 по 14 недели. Идеальное время – примерно 6-ой день 11 недели.
Таким образом, цель скрининга – выявить возможные пороки развития и хромосомные аномалии в максимально ранние сроки, до 14 недели.
Более точно на вопрос о том, на какой неделе беременности делают первый скрининг, вам ответит врач.
Какие анализы входят в первый скрининг при беременности?
Традиционное скрининговое обследование включает два основных метода диагностики:
- УЗИ плода. Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребёнка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
- Двойной тест (анализ крови на содержание гормональных маркёров). Определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.
Точность напрямую зависит от того, как проводится первый скрининг при беременности. Существуют разные тесты для анализа крови, один из лучших на сегодняшний день – Пренетикс.
В чем преимущества теста Пренетикс?
Главные преимущества скрининга Пренетикс:
- В 200 раз точнее по сравнению со стандартным скринингом. Точность определения синдрома Дауна составляет 99,2%.
- Определение всех наиболее частых хромосомных аномалий.
- В 16 раз безопаснее. Когда делается стандартный 1 скрининг при беременности, и тест показывает положительный результат на хромосомные паталогии плода, женщину отправляют на инвазивное исследование для точной диагностики. Стандартный скрининг довольно часто выдаёт недостоверный результат. Инвазивная диагностика в таких случаях проводится необоснованно, это лишний стресс для женщины. При использовании теста Пренетикс на инвазивное исследование отправляют лишь одну из 330 женщин – в 16 раз реже, чем при стандартном анализе (1 из 18 беременных).
- Быстрый и надёжный результат. Мы осуществляем постановку каждую неделю, поэтому вы получаете результаты анализа в срок от 2 до 7 дней. Анализ проводится на территории России компанией Genetico (резидент Сколково).
- Доступная стоимость. Обычно новые медицинские технологии, которые приходят в Россию с Запада, стоят очень дорого и доступны далеко не для всех. Благодаря проведению трансфера технологии в Россию, стоимость теста Пренетикс снижена до 22 000 рублей.
- Женщины доверяют. На данный момент тесту Пренетикс доверились более миллиона женщин.
Узнайте у своего врача, когда лучше делать первый скрининг при беременности в вашем случае, выбирайте тест Пренетикс и будьте уверены в том, что ваш будущий малыш здоров и развивается нормально!
Источник