Молекулярно генетическое исследование при раке желудка

Рак – заболевание, которое ежегодно уносит миллионы жизней, уступая среди причин смертности только сердечно-сосудистым патологиям. Ученые и врачи-онкологи уже давно ведут с ним борьбу, постоянно внедряя новые средства, которые помогают сохранить жизни всё большего числа пациентов. За последние десятилетия поле сражения сильно сместилось с гистологического и клеточного уровня на молекулярно-генетический.

Если раньше было лишь известно, что при раке меняется внешний вид и поведение клеток, то теперь ученые стремятся разобраться в процессах на уровне генов и отдельных молекул. Это стало возможным с развитием молекулярной биологии, и на этом поприще достигнуты немалые успехи.

Каждая клетка человеческого организма содержит около 30 тысяч генов. Среди них есть те, которые контролируют рост и размножение клетки, ее продолжительность жизни, отвечают за «починку» поврежденной ДНК.

Рак развивается из-за мутаций, в результате которых эти гены начинают работать неправильно. Генетические дефекты возникают случайно или при воздействии внешних факторов: курения, ультрафиолетового излучения, канцерогенов в пище и окружающей среде. Некоторые мутации (наследственные) человек получает от родителей, другие (приобретенные) – в течение жизни.

Каждый рак уникален, несет собственный набор мутаций. И эти различия могут сильно влиять на прогноз, чувствительность раковых клеток к тем или иным лекарственным препаратам. Выяснить это помогают специальные генетические анализы.

Показания:

Генетические исследования в онкологии помогают решать важные задачи:

• Обнаружить наследственные мутации и оценить риск развития рака, своевременно принять профилактические меры.
• Разобраться, есть ли у человека генетические дефекты, связанные с повышенным риском онкологических заболеваний, которые он может передать своим детям.
• Составить «молекулярно-генетический портрет» опухоли и выяснить, к каким препаратам она чувствительна.

Все генетические исследования на мутации, связанные с раком, можно разделить на две большие группы: те, которые проводят у здоровых людей, чтобы выявить риски, и те, которые проводят у онкологических больных, чтобы изучить опухолевые клетки и подобрать правильное лечение. Для каждой группы есть свои показания.

Анализы для людей, у которых уже диагностирован рак

Обычно такие исследования назначают при поздних стадиях онкологических заболеваний, когда стандартные методы лечения не помогают. Эти анализы применяют для диагностики заболевания, подбора персонализированной терапии и оценки прогноза.

Наиболее распространенные исследования из этой группы:

• При меланоме: исследования мутация в гене BRAF.
• При немелкоклеточном раке легкого: гены EGFR, BRAF, ALK.
• При раке толстой и прямой кишки: ген KRAS.
• При раке молочной железы: ген HER2.
• При раке яичников: гены BRCA1, BRCA2.

Эти мутации будут встречаться только в опухолевых клетках. В остальных, здоровых, тканях организма указанные гены будут функционировать нормально.

Анализы для здоровых людей, направленные на оценку рисков

Наследственные мутации человек получает от родителей. Они присутствуют в половых клетках, а значит, их получат все клетки тела человека. В настоящее время с помощью генетического теста можно определить повышенный риск развития следующих типов рака:

• яичников;
• молочной железы;
• щитовидной железы;
• толстой кишки;
• поджелудочной железы;
• простаты;
• желудка;
• почки.

Кроме того, генетические исследования помогают оценить риск меланомы, сарком – злокачественных опухолей из соединительной ткани.

Эксперты из Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology) рекомендуют рассмотреть возможность проведения генетических исследований на наследственные мутации людям, у которых в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей, если такой диагноз был установлен у близких родственников. Правильное решение о необходимости обследования помогут принять онколог, клинический генетик.

Что показывает анализ?

Генетические тесты показывают, в каких генах произошли изменения, связанные с повышенным риском рака. Выделяют две группы генов, в которых могут возникать такие мутации.

Протоонкогены кодируют белки, активирующие деление клеток. В норме они должны «включаться» лишь в определенное время. Если в протоонкогене возникает мутация, либо он становится чрезмерно активным (например, из-за увеличения количества копий), он превращается в онкоген, и нормальная клетка становится опухолевой.

Распространенные примеры онкогенов – EGFR и HER2. Эти белки-рецепторы встроены в клеточную мембрану. При активации они запускают цепочку биохимических реакций, в результате чего клетка начинает активно, бесконтрольно размножаться. Все мутации в протоонкогенах – приобретенные, они не наследуются.

Гены-супрессоры опухолей ограничивают размножение клеток, восстанавливают поврежденную ДНК, отвечают за «смерть» отработавших своё клеток. Рак возникает из-за того, что в результате мутаций эти гены перестают справляться со своей функцией. Например, гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за репарацию ДНК. При наследственных мутациях в них у женщин повышен риск того, что будет диагностирован рак молочной железы, яичников.

Европейская клиника сотрудничает с ведущими зарубежными лабораториями. Они применяют современные технологии секвенирования, которые помогают быстро изучить ДНК человека и выявить изменения в сотнях генов:

• замену оснований – «букв» генетического кода;
• делеции – утрату участка хромосомы;
• инсерции – «лишние» вставки ДНК в хромосомах;
• изменение числа копий определенного гена;
• фьюжн-мутации – слияние генов, в результате которого образуется новый, гибридный ген;
• микросателлитную нестабильность;
• мутационную нагрузку опухоли.

Существуют ли противопоказания?

Генетические тесты могут нести некоторые негативные эффекты. Когда здоровый человек узнаёт, что у него мутация, связанная с повышенным риском рака, это может стать сильным эмоциональным потрясением. Врач порекомендует рассказать об этом членам семьи, чтобы они тоже знали о рисках, и это может сделать семейную атмосферу более напряженной. Сам по себе генетический анализ стоит недешево. Если его проводят у онкологического больного для подбора персонализированной терапии, рекомендованные по результатам исследования препараты тоже могут оказаться очень дорогими.

Как происходит сдача анализа?

Если речь идет о наследственных мутациях, для анализа достаточно сдать кровь из вены. Для составления «молекулярно-генетического портрета» рака чаще всего нужен биоптат – образец ткани злокачественной опухоли. Существует и более современная методика – жидкостная биопсия, когда исследуют ДНК опухолевых клеток, циркулирующую в крови.

Насколько достоверны результаты?

Точность обнаружения мутаций с помощью современных генетических исследований составляет почти 95%.

Что может повлиять на точность результата?

Для того чтобы анализ показал достоверный результат, врач-онколог должен правильно провести биопсию, соблюдать технику фиксации (специальной обработки) ткани. Организация, которая отправляет материал в лабораторию, должна соблюдать правила транспортировки. В противном случае провести исследование не получится.

Расшифровка анализа

Если анализ на наследственные мутации показал отрицательный результат, это значит, что у человека нет генетических дефектов, повышающих риск развития тех или иных злокачественных опухолей. Но это не значит, что он никогда не заболеет раком. Просто его риски несколько ниже. Аналогично положительный результат не говорит о том, что у пациента обязательно будет диагностировано онкологическое заболевание. У него повышены риски, и, возможно, потребуются некоторые профилактические мероприятия.

Иногда результат исследования на наследственные мутации сомнителен. В таких случаях многие онкологи и клинические генетики предпочитают считать, что риск рака всё же повышен, и рекомендуют некоторые меры профилактики. В ряде случаев ситуацию помогают прояснить анализы близких родственников.

Иногда обнаруживают неизвестные изменения в генах. Непонятно, то ли это вариант нормы, то ли нейтральная мутация, то ли она повышает риск рака.

Если анализ проводится у онкологического пациента для подбора эффективного лечения, лаборатория высылает лечащему врачу отчет, в котором указывает:

• обнаруженные мутации;
• список научных публикаций, в которых эти мутации фигурируют;
• препараты, одобренные для лечения рака с такими генетическими дефектами;
• препараты, которые в настоящее время не одобрены для лечения данного типа рака, но успешно применяются для борьбы с другими злокачественными опухолями с аналогичными мутациями.

На основе этой информации онколог принимает решение по поводу дальнейшего лечения.

Генетические исследования на рак в Европейской клинике

В Европейской клинике есть всё для того, чтобы, при необходимости, назначить онкологическому пациенту персонализированную терапию, замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь. Мы применяем все препараты последнего поколения, зарегистрированные на территории России, и сотрудничаем с ведущими европейскими, американскими лабораториями, которые проводят генетические исследования в онкологии.

Мы знаем, как помочь, если в другой клинике сказали, что больше ничего нельзя сделать, или лечение, назначенное ранее, перестало помогать. Свяжитесь с нами.

Источник

ВЫ НЕ ХОТИТЕ ЕХАТЬ В ОФИС? ЭТО ВОЗМОЖНО!

ВЫЗОВИТЕ КУРЬЕРА, КОТОРЫЙ ЗАБЕРЕТ ВАШИ ОБРАЗЦЫ ДНК.

На ранних стадиях выявить разрастающуюся опухоль крайне трудно. Зачастую Лишь после проникновения рака в подслизистую оболочку желудка могут появиться следующие симптомы:

• снижение аппетита;
• потеря веса;
• чувство насыщенности и приеме малых количеств пищи;
• боли в области желудка;
• тошнота;
• изжога;
  • рвота, иногда сопровождается кровянистыми выделениями;

При проявлении симптомов необходимо обратиться к врачу и пройти обследование. Если при этом ДНК тест выявил предрасположенность к раку желудка, рекомендуется сразу обращаться к онкологу.

Исследуемые гены

В панель исследования включены гены, рекомендованные «Национальной онкологической сетью» (NCCN,США) согласно последней редакции v.1.2019:

• APC – ген-супрессор опухоли. Играет важную функцию в предотвращении перерождения нормальных клеток в злокачественные.
• BPRM1A – участвует в дифференциации клеток и процессах апоптоза.
• EPCAM – кодирует белок EpCAM, содержащейся в эпителиальных клетках.
• MLH1 – ген-супрессор. Участвует в процессах репарации поврежденной днк. Мутации в MLH1 часто связаны с развитием полипозного рака.
• MSH2 – входит в систему репарации неспаренных оснований ДНК. Играет большую роль в проявлении наследственного неполипозного рака.
• MSH6 – участвует в восстановлении поврежденных участков дну. Также, как MSH2 отвечает за случаи неполипозной онкологии.
• MUTYH – участвует в восстановлении оснований ДНК. Мутации в MUTYH наследуются по аутосомно-рецессивному механизму и увеличивают риски возникновения колоректального полипоза и рака желудка.
• PMS2 – в мутированной форме отвечает за дефицит репарации структуры ДНК. Связан с развитием синдрома Линча и других видов колоректального рака.
• PTEN – кодирует мембраносвязанную фосфатазу. Поддерживает жизнеспособность и рост клеток благодаря регуляции сигнального пути PI3K/AKT.
• SMAD – кодируют группу белков SMAD, ответственных за пролиферацию, апоптоз и дифференцировку клеток. При возникновении мутаций в этом гене возможно нарушение в сигнальном пути, что приводит к росту патологической клеточной массы.
• STK11 – кодирует серин/трионинкиназу. Возникновение синдрома Пейтца-Егерса – полипозного колоректального рака часто связано с мутациями и гене STK11. Также аномальные формы этого гена в 90% случаях обнаружены у больных раком желудка.
• TP53 – антионкоген, выполняет функцию профилактики образования злокачественных клеток. кодирует белок p53, участвующих в восстановлении структуры ДНК и удалении потенциально онкогенных клеток. p53 находится в деактивированном состоянии и активируется при повреждении генетического аппарата. При изучении генома людей с различными видами онкологии, в 50% случаев было выявлено наличие мутированной формы гена TP53.

Эта панель онкомаркеров дает возможность увидеть полную картину рисков возникновения наследственного рака желудка.

Кому необходимо пройти тест ДНК на рак желудка

Факторы риска возникновения злокачественных образований можно разделить на две группы: генетические и внешняя среда.

Генетические обусловлены наличием заболевания у родственников. А также наличие рака других органов пищеварения, легких или печени. Это может свидетельствовать о наследовании мутировавших форм геном, которые резко увеличивают шанс онкологии.

Необходимо тщательное изучение семейного анамнеза и прохождение ДНК анализа на предрасположенность к раку.

Также одной из причин онкологии является возраст. Мужчины и женщины старше 50 должны проходить контроль раз в 1-2 года.

Внешние факторы могут сами по себе вызывать патологические изменения в желудке. В сочетании с наследственностью ускоряют процесс образования злокачественных клеток. К внешним факторам относятся:

• Бактерии Helicobacter pylori. Эти микроорганизмы в результате своей жизнедеятельности провоцируют образование опухолевых образований в желудке.
• Хронический гастрит.
• Язва желудка.
• Хронические воспалительные процессы.
• Вирусные инфекции.
• Диета с большим содержанием жира и низким содержанием клетчатки.
• Постоянные переедания и неправильный режим питания.
• Употребление некачественных продуктов: наличие высокого уровня нитратов, нитритов, азота.
• Нарушение рекомендаций врача при лечении антибиотиками.
• Злоупотребление алкоголем.
• Курение.
• Ионизирующее излучение.

Определение факторов влияющих на рост раковых клеток – основная задача лечащего врача. На основе анализа причин беспорядочного размножения злокачественных клеток назначаются рекомендации по лечению и профилактике заболевания.

Лицензии и сертификаты ДНК лаборатории

Получить бесплатную консультацию

Как сделать тест ДНК на рак желудка?

Для генетического анализа необходимы образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.

Венозная кровь

Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.

Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуру встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.

Буккальный эпителий

Для сдачи защечного эпителия можно воспользоваться услугами специалистов и явиться лично в пункт приема биоматериала. Или осуществить забор в домашних условиях. Для этого нужно:

• ватный зонд – минимум 2 шт., лучше 4 шт.;
• чистый бумажный конверт – 1 шт.;
• пара стерильных одноразовых перчаток – 1 шт.

Можно воспользоваться бесплатным набором, в котором уже есть все необходимое. Закажите его в нашем ДНК центре по телефону. Воспользуйтесь нашей подробной инструкцией или посмотрите видео ролик на сайте (ссылка на страницу как взять образец).

Срок выполнения

Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.

День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.

Как получить заключение

Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:

• в электронном виде на электронную почту;
• лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
• доставка через Почту России;
• доставка до двери курьером;
• результат может быть сообщен по телефону при наличии уникального номера заказа. Телефон должен быть авторизован на получение устного результата.

Выбрать способ получения результата можно при оформлении заказа на исследование.

Где сдать сдать ДНК тест на предрасположенность к раку желудка

Почему ДНК центр “ДТЛ” лучший в

НИЗКАЯ ЦЕНА

Обращаясь к нам напрямую, Вы получаете самую низкую цену!

ДЛЯ СУДА

Делаем заключения для всех судов Российской Федерации!

СЕРТИФИКАТЫ

Лаборатория полностью сертифицирована и аккредитована!

ТОЧНОСТЬ

Все ДНК анализы имеют самую высокую точность на сегодняшний день!

АНОНИМНОСТЬ

Данные могут быть ОБЕЗЛИЧЕНЫ, что обеспечит 100% конфиденциальность!

СКОРОСТЬ

Выполнение ДНК анализа за 1 день (в некоторых случаях возможно за 8 часов)!

Как оплатить ДНК тест на предрасположенность к раку желудка

Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты пренатального ДНК теста:

• В наших ДНК центрах> за наличный расчет или банковской карточкой.
• On-line оплата на сайте нашего ДНК центра.
• В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
• По расчетному счету (для юридических лиц).

При заполнении заявки на проведение ДНК анализа Вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:

• При личном обращении в ДНК центр
• По отмеченной Вами в заявке на анализ электронной почте
• С помощью курьерской службы по всей России
• Если Вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда
• Если Вам требуется другой способ доставки результатов, Вы можете указать его при заполнении заявки.

Каждому заказу присваивается уникальный 16-ти размерный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от Вас данных.

Получить бесплатную консультацию

Что делать, если анализ положительный?

Положительный анализ означает наличие у человека патологической формы гена, который увеличивает риск развития злокачественной опухоли. Не стоит воспринимать это как приговор. Тест ДНК как раз делается для того, чтобы заранее знать о возможности возникновения рака.

Однако, есть вероятность, что рак уже начал развиваться. В этом случае ДНК будет служить одним из методов диагностики на самых ранних стадиях развития заболевания.

Если анализ оказался положительным, необходимо:

• обратиться к врачу-онкологу вместе с результатами днк тестирования;
• пройти дополнительные методы диагностики: рентгенография, цитологические исследования, лапароскопия и торакоскопия, биопсия опухолевых тканей.

С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию рака и наличие метастаз. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами днк анализа, онколог назначить соответствующее лечение.

Обычно используется комплексный подход, совмещающий хирургическое вмешательство с химиотерапией или лучевой терапией. Порядок действий и виды терапии определяет только лечащий врач.

ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В

Оставьте свой отзыв о работе молекулярно-генетического центра “ДТЛ”

Игорь

Отзыв добавлен: 2018-01-28 в 17:35:24

Добрый день! Моя мама постоянно говорила, что моя жена плохая и ребенок не от меня. Я на это внимание не обращал. Она в тайне от меня как-то взяла образец моей ДНК и сделала тест на отцовство. Потом узнал, что это был окурок. И знаете что? Ребенок реально не мой оказался, я в шоке!!!! Мама как сердцем чувствовала!

Георгий Д.

Отзыв добавлен: 2018-10-18 в 20:28:05

Всем привет!!! Делал ДНК тест на установление отцовства в “ДТЛ”. Оказалось я был прав и жена меня обманывала. Это непередаваемое чувство, когда ты доказал свою правоту! Мужчины не верьте на слово, если у вас есть какие-то сомнения, обязательно проверяйте!

Максим Д.

Отзыв добавлен: 2019-12-19 в 02:10:27

Хорошая цена выходит ,если сравнивать с другими клиниками и центрами

Дарья С.

Отзыв добавлен: 2020-03-16 в 02:02:36

Узнавали свои корни, требовалось для завещания, родственник сказал, что только официальной бумаге поверит. Вот получили её здесь, быстро и цену не заломили

Анастасия

Отзыв добавлен: 2018-08-14 в 20:29:40

Здравствуйте! Нам необходимо было установить родство между бабушкой и внучкой с дальнейшим предоставлением в суд для получения наследства. В суде нам порекомендовали ДНК лабораторию “ДТЛ”, потому что это не посредник и можно все сделать официально. В итоге с помощью это ДНК теста нам удалось получить наследство! Спасибо!

Оксана А.

Блогер

Отзыв добавлен: 2018-10-18 в 20:30:01

Мне уже за 30, мой лечащий врач посоветовал мне пройти ДНК тест на хромосомные отклонения плода, в частности на синдром Дауна. Тест можно сделать по крови, он неинвазивный. Пришла в центр “ДТЛ”, там взяли кровь и сказали подождать несколько дней результата. Через пять дней пришло на почту заключение. Все было нормально, теперь можно спокойно ждать малыша))

Руслан

Отзыв добавлен: 2019-08-10 в 13:30:25

Хотел проверит кто я по национальности. Искал где нормально все расскажут и покажут. В результате решил делать ДНК тест на национальность в генетическом центре “ДТЛ”. Заключение выдали реально качественное, не стыдно показать друзьям, что я и сделал)

Елена Кучина

Отзыв добавлен: 2018-09-10 в 02:08:54

У меня постоянно раньше были проблемы с подбором качественной косметики для кожи лица. А на некоторые крема даже аллергия выступала. Выяснить причины этого явления и подобрать идеальные косметические средства мне помог ДНК тест на красоту, который с 100%-ной точностью показал, что для моей кожи полезно, а что нет. Даже знаю теперь, какие продукты питания мне нужно употреблять, чтобы достичь максимального эффекта.

Екатерина

Отзыв добавлен: 2019-09-03 в 14:42:55

Был контакт не только с мужем. В результате забеременела. Посоветовали пройти ДНК тест на отцовство во время беременности в этой лаборатории. Поговорила с девочками специалистами, сказали, что можно взять ногти и зубную щетку от мужа и от него, что меня ооочень устроило. Сделала в тайне тест, муж оказался отцом!!! Я счастлива))

Алексей А.

Отзыв добавлен: 2019-12-10 в 01:55:36

Результаты теста получили оперативно, цена для города вполне сносная! Обратиться надо было незамедлительно, не пожалели, что сюда пришли.

Максим М.

Отзыв добавлен: 2020-05-07 в 02:06:34

Всё чисто, аккуратно, просто и понятно. Самая вполне адекватная цена в городе, наверное, на ДНК тест

Ваш отзыв отправлен!

Спасибо за Ваш отзыв. Он скоро будет проверен модератором

ДНК центр “ДТЛ” проводит ДНК тесты на территории всей Российской Федерации. В лаборатории используется оборудование производства «Applied Biosystems», мирового лидера в области биотехнологий. Современные научно-технические разработки позволяют проводить уникальные ДНК тесты, которые в России делает всего несколько лабораторий в мире. Все тесты выполняются только дипломированными специалистами. Среди которых есть эксперты мирового уровня и имеющие опыт работы более 15 лет в области исследования ДНК.

ДНК центр “ДТЛ” имеет представительства во многих городах России. Благодаря чему сдать образцы можно в любом, даже в небольшом городе нашей страны.

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2
5. 1

(1 голос, в среднем: 5 из 5)

Источник