Анализ на кариотип на голодный желудок или нет

Кариотипирование супругов рекомендуют для диагностики бесплодия в паре, невынашивании беременности, планировании беременности, в т.ч. перед ЭКО

Кариотип и кариотипирование супругов

Кариотипирование супругов – это углубленное лабораторное обследование для выявления изменений кариотипа, которое сдает пара в тех случаях, когда необходимо понять причину бесплодия, невынашивания беременности, а также заранее исключить генетические проблемы перед протоколом ЭКО и планированием беременности.

Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Генетический фактор занимает достаточно большой процент среди супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, а также в группах мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза.
Анализ на кариотип сдают один раз в жизни. Поскольку это важный генетический анализ, то рекомендуется сдавать в специализированных центрах. В нашей лаборатории кариотипирование проводят высококвалифицированные лабораторные генетики. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Результат выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре.

В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:
46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип.
Изменения кариотипа могут представлять собой изменения количества хромосом (анеуплоидии) либо структуры хромосом (или аберрации: транслокации, инверсии и др.). Внешне здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий, которые могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.

46, XX – нормальный женский кариотип 46, XY – нормальный мужской кариотип

46, XY, +21 – дополнительная хромосома 21 (синдром Дауна)

Показания для кариотипирования супругов:

бесплодие в паре, в особенности наличие мужского фактора бесплодия;
привычное невынашивание беременности;
наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
наличие случаев анэмбрионии, рождения ребенка с множественными врожденными пороками развития (ВПР) или мертворождение;
аменорея первичная или вторичная;
наличие хромосомных аномалий у родственников супругов;
планирование ЭКО;
неудачные попытки ЭКО;
прогноз здоровья для будущего потомства.

Методы выполнения кариотипа
Существует несколько методов выполнения анализа кариотипирования. В Лаборатории ЦИР проводятся два метода:

Цитогенетический
Молекулярно-генетический (Хромосомный микроматричный анализ)

Классическим методом определения кариотипа является цитогенетический. Также этим методом выполняют кариотипирование супругов. Метод основан на культивировании клеток крови с последующим приготовлением и фотографированием препаратов окрашенных хромосом. Метод ХМА представляет собой современную молекулярную технологию исследования кариотипа и показан при задержке развития и роста человека, наличием врожденных пороков развития (ВПР) у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.

В Лаборатории ЦИР кариотипирование супругов проводят цитогенетическим методом:

Определение кариотипа без аберраций экспертного уровня
Определение кариотипа (+фото) без аберраций экспертного уровня
Определение кариотипа с аберрациями

Какой кариотип лучше сдавать? Кариотипирование супругов для ЭКО

Для вступления в протокол ЭКО в качестве скрининга достаточно будет сдать анализ кариотипа без аберраций. Однако если есть причины, скорее всего, связанные с генетическими факторами ненаступления беременности у супружеской пары или протекание беременности с патологией, то в таком случае рекомендуется сдать кариотипирование с аберрациями. Также это исследование показано для детей с наличием ВПР, задержкой/нарушением полового созревания, роста, психомоторного развития.

Чем отличается определение кариотипа без аберраций от кариотипа с аберрациями?

При кариотипировании без аберраций специалист анализирует под микроскопом 12-15 клеток. Анализ определяет количественные изменения числа хромосом. При этом будут обнаружены регулярные аберрации, которые встречаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Обнаружение нерегулярных мутаций, которые являются следствием неблагоприятных факторов на организм (радиация, химические воздействия и др.) могут быть не обнаружены при таком количестве исследуемого материала.
При выполнении анализа кариотипа без аберраций (+фото) будет приложена фотография хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком.
Кариотипирование с аберрациями – это расширенное генетическое обследование, при котором подробно анализируется 100 клеток, и рассчитывается процент аберраций. Исследование важно для супругов с бесплодием и невынашиванием беременности. Этот анализ способен выявлять возможные следы действия вредных факторов на геном человека. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации. Заключение представляет собой результат кариотипа согласно международной цитогенетической номенклатуре хромосом человека вместе с указанием обнаруженных аберраций в определенной хромосоме.

Что такое аберрации?

Аберрации – изменения количества и структуры хромосом. Из количественных хромосомных аберраций различают анеуплоидии и полиплоидии. Из структурных:

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180○;
Делеция – выпадение участка хромосомы;
Транслокация – перенос части одной хромосомы на другую;
Дупликация – удвоение участка хромосомы;
И др.

Аберрации могут носить регулярный или нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством действия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).

Почему экспертного уровня?
Мы являемся одной из немногих клиник, работающих более 20 лет в области репродукции. В нашей лаборатории цитогенетики кариотипирование проводится специалистами высокого уровня, где идет просмотр каждой хромосомы.

Как сдать анализ на кариотип. Подготовка.

Можно сдавать не натощак, после легкого приема пищи. Анализ рекомендуется сдавать вне болезни, исключить прием алкоголя, прием лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом). Наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний, а также прием антибиотиков и противовирусных средств может повлиять на рост живой культуры клеток при цитогенетическом анализе. Прием антибиотиков и противовирусных средств желательно закончить за 2 недели до сдачи.

Смотрите также:
“Замершая” беременность: каковы причины? Какое значение имеет генетический фактор в развитии “замершей” беременности?

Анализ на кариотип (кариотипирование). Как интерпретировать анализ на кариотип? Отвечает Гузов И.И.

ГЕНЫ и БЕРЕМЕННОСТЬ. Генетические причины невынашивания беременности.

Мозаичность кариотипа
Выявление мозаицизма кариотипа зависит от процентного содержания его (если есть) в кариотипе и от выбранной методики анализа. Однозначно при ХМА более вероятно обнаружение мозаицизма в пределах разрешающей способности (наличие более 25% в кариотипе). Также можно обнаружить мозаицизм при наличии его в исследуемых клетках в Определении кариотипа с аберрациями цитогенетическим методом. В связи с ограничениями цитогенетического метода если процент мозаицизма мал, то, скорее всего, его можно не увидеть.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Однако для диагностики ряда заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, существует более современная технология исследования кариотипа – хромосомный микроматричный анализ. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.

Этот анализ показан в следующих случаях:

задержка психомоторного развития;
задержка роста;
задержка/нарушение полового созревания;
аутизм и аутические расстройства;
множественные ВПР (врожденные пороки развития);
наследственные заболевания в семье;
судорожные состояния;
выяснение причин тяжелых осложнений беременности (потеря беременности, антенатальная гибель плода, мертворождение);
подозрение на микроделеционные синдромы;
при синдроме внезапной смерти ребенка.

ХМА проводится с использованием олигонуклеотидных микроматриц. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Разрешающая способность ХМА составляет 40 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 20 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным цитогенетическим исследованием кариотипа. К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Методы диагностики хромосомной патологии

Показатель	Классический цитогенетический метод	Fish-метод	Молекулярно-генетический
Начало применения метода	1956 год	1980 год	2012 год
Диагностика анеуплоидий	Да	Заданное количество хромосом, как правило, не более 12 пар	Да
Чувствительность определения аберраций в хромосомных локусах	При протяженности фрагмента от 10 млн п.н.	Требуется предварительный клинический диагноз	От 26 тыс. п.н.
Выявление потери гетерозиготности (LOH)	Нет	Нет	Да
Выявление сбалансированных хромосомных транслокаций	Да	Да (требуется предположительный/предполагаемый характер транслокации)	Да
Количество синдромов, которые могут быть выявлены	Около 50	Все известные, но при наличии предварительного диагноза	Любые известные и неизвестные (de novo) хромосомные синдромы
Материал	Венозная кровь	Венозная кровь/биопсия	ДНК, выделенная из любого биологического материала

Другие статьи раздела

Генетический анализ абортивного материала подразумевает анализ кариотипа абортуса для выявления хромосомных нарушений как одной из основных причин остановки беременности в 1 триместре. Для исследования необходим материал, собранный в стерильный контейнер с физиологическим раствором. Существует несколько методов анализа кариотипа абортуса.
В последнее время для выявления риска тромбофилии некоторые врачи стали назначать анализ на не до конца изученную мутацию гена протромбина F2 Thr165Met. Действительно ли она связана с риском тромбофилии? Нет. Ассоциация с тромбофилией не до конца изучена. Доказана связь полиморфизма с возникновением других заболеваний.
Кариотип отражает хромосомный набор человека. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. 23-я пара – половые хромосомы – XX у женщины, XY у мужчины. Анализ на кариотип проводится детям и взрослым. Кариотип ребенка позволяет исключить некоторые генетические заболевания. Кариотипирование супругов помогает выявить генетическую причину бесплодия и невынашивания беременности, а также прогноз здорового потомства.

Источник

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

См. также иные условия подготовки к анализам.

Уважаемые пациенты! Обращаем внимание, что кровь для выполнения лабораторных исследований рекомендуется сдавать утром натощак, после 8 – 12 часового ночного периода голодания. Если у пациента нет возможности прийти в лабораторию утром, кровь следует сдавать после 6 часов голодания, исключив в утреннем приеме пищи жиры.

Своевременная и точная диагностика различных заболеваний невозможна без лабораторных исследований. Проявлений болезни ещё нет, а показатели крови уже «сигнализируют»: «Внимание! Тревога!».
По оценке Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ) лабораторные исследования дают 60 – 80% диагностической информации о больном. Конечно, только по одному лабораторному анализу диагноз не ставят, его сопоставляют с клинической картиной, с данными других исследований и наблюдений. Лабораторный анализ подсказывает направление для дальнейшего поиска. Поэтому регулярные профилактические обследования – это залог своевременного начала лечения, а правильная подготовка к сдаче анализов в современной лаборатории – это точный диагноз.

Врачи-лаборанты Независимой лаборатории ИНВИТРО подготовили ряд рекомендаций, соблюдение которых позволит получить максимально точные результаты.

Как подготовиться к сдаче анализов крови
Как подготовиться к сдаче мочи
Правила сбора кала на дисбактериоз

Подготовка пациента к процедуре сдачи крови

Ряд анализов делают натощак. Например, биохимические (глюкоза, холестерол, билирубин и др.) и серологические тесты (сифилис, гепатит В), гормоны (ТТГ, паратгормон) и др. «Натощак» – это когда между последним приёмом пищи и взятием крови проходит не менее 8 часов (желательно – не менее 12 часов). Сок, чай, кофе, тем более с сахаром – тоже еда, поэтому придётся потерпеть. Можно пить воду.
Строго натощак (после 12-часового голодания) следует сдавать кровь для определения параметров липидного профиля: холестерол, ЛПВП, ЛПНП, триглицериды.
Если предстоит сдавать общий анализ крови, последний приём пищи должен быть не позже, чем за 1 час до сдачи крови. Завтрак может состоять из несладкого чая, несладкой каши без масла и молока, яблока.
Желательно за 1 – 2 дня до обследования исключить из рациона жирное, жареное и алкоголь. Если накануне состоялось застолье – перенесите лабораторное исследование на 1-2 дня. За час до взятия крови воздержитесь от курения.
Содержание многих анализов в крови подвержено суточным колебаниям, поэтому для ряда исследований кровь следует сдавать строго в определенное время суток. Так, кровь на некоторые гормоны (ТТГ и паратгормон), а также на железо сдают только до 10 утра.
При сдаче венозной крови нужно исключить факторы, влияющие на результаты исследований: физическое напряжение (бег, подъём по лестнице), эмоциональное возбуждение. Поэтому перед процедурой следует отдохнуть 10 – 15 минут в приёмной, успокоиться.
Случается, что врач назначил исследование, но пациенту по разным причинам затруднительно прийти в медицинский офис (болезнь, беременность, дефицит времени и т. п.) В этом случае достаточно вызвать Скорую лабораторную помощь ИНВИТРО, позвонив по тел. +7(495)363-03-63 , и наша процедурная бригада приедет в удобное для вас место и время.
Кровь на анализ сдают до начала приёма лекарственных препаратов (например, антибактериальных и химиотерапевтических) или не ранее чем через 10 – 14 дней после их отмены. Исключение составляют случаи, когда хотят исследовать концентрацию лекарств в крови (например, вальпроевой кислоты, антиконвульсантов). Если вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.
Кровь не следует сдавать после рентгенографии, ректального исследования или физиотерапевтических процедур.
При гормональных исследованиях у женщин репродуктивного возраста (примерно с 12 – 13 лет и до наступления климактерического периода) на результаты влияют физиологические факторы, связанные со стадией менструального цикла. Поэтому при подготовке к обследованию на гормоны ФСГ, ЛГ, пролактин, эстриол, эстрадиол, прогестерон следует указать фазу цикла. При проведении исследования на половые гормоны строго придерживайтесь рекомендаций вашего лечащего врача о дне менструального цикла, в который необходимо сдать кровь.
При выполнении исследований на наличие инфекций следует учитывать, что в зависимости от периода инфицирования и состояния иммунной системы у любого пациента может быть отрицательный результат. Но, тем не менее, отрицательный результат полностью не исключает инфекции. В сомнительных случаях рекомендуется провести повторный анализ.
В разных лабораториях могут применяться разные методы исследования и единицы измерения. Чтобы оценка ваших результатов была корректной и была приемлемость результатов, делайте исследования в одной и той же лаборатории, в одно и то же время. Сравнение таких исследований будет более корректным.

Подготовка пациента к процедуре сдачи мочи

Сбор мочи для общего анализа в контейнер с консервантом

В медицинском офисе лаборатории получите контейнер с белой крышкой и пробирку с переходником.
Накануне сдачи анализа рекомендуется не употреблять овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь и пр.), не принимать диуретики. Перед сбором мочи надо произвести тщательный гигиенический туалет половых органов. Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.
Соберите примерно 50 мл утренней мочи в контейнер (с белой крышкой). Для правильного проведения исследования при первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1 – 2 секунды) выпустить в унитаз, а затем, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер для сбора мочи, в который собрать приблизительно 50 мл мочи.
Сразу после сбора мочи плотно закройте контейнер завинчивающейся крышкой.
Вставьте в контейнер переходник, вдавив его острым концом в углубление на контейнере (рис. №1).
Насадите пробирку вниз резиновой пробкой в углубление на широкой части переходника, при этом пробирка начнёт наполняться мочой. После того как моча прекратит поступать в пробирку, снимите пробирку с переходника (рис. №2, №3).
Несколько раз переверните пробирку для лучшего смешивания мочи с консервантом (рис. №4).
Доставить пробирку с мочой в лабораторию в течение дня (по графику сдачи анализов из крови). Если нет возможности сразу доставить мочу в медицинский офис лаборатории, то пробирку с мочой следует хранить при температуре +2…+8°С.

Сбор суточной мочи для биохимического анализа

Собирается моча за сутки. Первая утренняя порция мочи удаляется. Все последующие порции мочи, выделенные в течение дня, ночи и утренняя порция следующего дня собираются в одну ёмкость, которая хранится в холодильнике (+4…+8°С) в течение всего времени сбора (это необходимое условие, так как при комнатной температуре существенно снижается содержание глюкозы). После завершения сбора мочи содержимое ёмкости точно измерить, обязательно перемешать и сразу же отлить в небольшую баночку (не больше 5 мл). Эту баночку принести в лабораторию для исследования. Всю мочу приносить не надо. На направительном бланке нужно указать суточный объём мочи (диурез) в миллилитрах, например: «Диурез 1250 мл», напишите также рост и вес пациента.

До 10 утра (1-я или 2-я утренняя порция мочи) берут пробу мочи для определения ДПИД.

Сбор мочи для анализа «Катехоламины в моче»

Для проведения исследования необходимо получить в любом медицинском офисе ИНВИТРО порошок-консервант и контейнер для мочи. Перед плановым сбором мочи для определения катехоламинов в течение 3 дней нельзя применять препараты, содержащие раувольфию, теофиллин, нитроглицерин, кофеин, этанол, если возможно, не принимать другие лекарственные средства, а также пищевые продукты, содержание серотонин (шоколад, сыры и другие молочные продукты, бананы), не употреблять алкоголь. Избегать физической нагрузки, стрессов, курения, болевых воздействий, которые вызывают физиологический подъём катехоламинов.
Предварительно на дно чистой ёмкости, в которую будет собираться моча, высыпают консервант порошок из полученной в лаборатории пробирки. Опорожняют мочевой пузырь (эту порцию выливают), засекают время и собирают мочу в ёмкость с консервантом ровно в течение суток, последнее мочеиспускание в сосуд должно быть через 24 часа от засечённого времени (например, с 8.00 утра до 8.00 утра следующего дня). Возможен сбор мочи за 12, 6, 3 часа или разовая порция, лучше в дневное время.
В конце периода сбора измерить общий объём мочи, выделенной за сутки, перемешать её, отлить часть в специально выданный контейнер и сразу принести на исследование. При сдаче материала обязательно отметьте время сбора и общий объем мочи.

Помните, что составить оптимальную программу лабораторного обследования и оценить результаты анализов может только лечащий врач, имеющий возможность наблюдать состояние пациента и пояснить необходимость назначения тех или иных анализов.

ВАЖНО!

Информация проверена экспертом

Анализ на кариотип на голодный желудок или нет

Лишова Екатерина Александровна

Высшее медицинское образование, опыт работы – 19 лет

Поделитесь этой статьей сейчас

Анализ на кариотип на голодный желудок или нет

Кариотип и кариотипирование супругов

Какой кариотип лучше сдавать? Кариотипирование супругов для ЭКО

Как сдать анализ на кариотип. Подготовка.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Другие статьи раздела

ВАЖНО!

ВАЖНО!

Похожие статьи

Какие проблемы желудка вы испытывали когда-либо?